近年来，精准医疗越来越热，国内外也在这方面加大投入、加快推进。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以开启一个医学新时代。美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究与创新发展。
在国内，2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。同年3月11日，科技部召开国家精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
尽管普遍看好精准医疗的前景，医学界在这方面的认识也不断加深，比如关于肿瘤生物学的认识理解越来越深入，但是将精准医疗融入临床实践的基础设施却依然薄弱、构成掣肘。
为了更直观地展示实施精准医疗所碰到的种种障碍，美国克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）开展了一项有关精准医疗现实可行性的实验研究，包括分析用于测序的组织样本质量如何，以及检测结果的等待时间等等。以下是克利夫兰诊所研究发现的重点内容，较好地反映出精准医疗在真正落地上碰到的种种障碍。
大多数样本测序是可行的，但是出结果的时间过长。
在此项前瞻性研究中，研究团队在2013年至2014年从克利夫兰诊所诊治的病人中招募了250名参与者。通过对参与者的组织样本进行测序，发现对89%的病例进行肿瘤准确剖析是可行的，这一比例高于约80%的行业标准。这表明在现实环境中搜集高质量样本是可行的。
将样本运送到实验室所需时间中值仅为7天，出结果的中值时间为19天。总的来说，出结果的等候时间为26天。尽管运送时间明显低于其他实验所需时间，但是26天的结果等候时间对于那些不能拖延治疗的病人来说是难以承受的，这样就使得他们无法接受精准治疗。
检测结果等候时间过长成为病人“无法承受之重”，这一点在胰腺癌个性化分子疗法实验中得到充分展示。尽管胰腺癌个性化分子疗法很先进、很有效，但是却不能医治任何病人，很大原因在于检测结果等候时间过长。在该实验中，结果等候时间中值为21.5天，不幸的是，27%的适合病人在出结果之前就已被癌魔夺走生命。
诊断显示约半数病人体内的基因突变可采取医疗措施，但是治疗手段有限。
除了结果等候时间过长以外，缺乏治疗方案也是制约病人享受精准治疗的另一大掣肘。接受测序的样本中，存有潜在可采取医疗措施基因突变的占63%，接收到具体疗法建议的占49%。然而， 事实上只有很少的病人（11%）终根据建议接受了靶向治疗。
研究人员总结称，其主要障碍包括不能确定合适的临床试验，以及难以获得医保补偿，特别是药物的适应症外用药更难以纳入医保补偿。
创新终将克服精准医疗在操作执行和可及行等方面的挑战
该研究显示，尽管分子诊断能够发现临床上可采取措施的基因突变，但是确保让每一位有可能获益的病人享受靶向疗法仍有很长的路要走。令人振奋的是，许多创新成果有望改善未来精准医疗的可及性。
比如，通过与MolecularMatch等服务机构合作，医疗机构就能够将病人与合适的临床试验相匹配。此外，还有一些科技解决方案，比如Syapse，能够改善检验测试的效率，并能缩短检测结果的等候时间。
原文来源：Advisory Board
原文题目：What Cleveland Clinic learned about real-world barriers to precision medicine
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