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卵巢癌会遗传?安吉丽娜•朱莉专门为此切除双侧卵巢!

1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,将其命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,科学家又发现了另一种与乳腺癌有关的基因,称其为BRCA2。而近年来,科学家通过对卵巢癌患者的研究发现,如果卵巢癌患者检测出BRCA基因突变,那么其后代发生卵巢癌的几率可能比普通人更高。

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在这方面,举世闻名的一个例子就是美国好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。2013年,朱莉通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者——从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,并因此带来较高的患乳腺癌和卵巢癌风险,使得两种癌症的发病风险分别达到了87%和50%。于是,这位勇敢的女人在2013年和2015年先后选择了预防性的双侧乳腺切除术和预防性卵巢和输卵管切除术,以降低患癌的风险。

据麻省医疗国际介绍,实际上,不论是BRCA1,还是BRCA2,都具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是,一旦发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。研究发现,一般人群的卵巢癌终生发病风险为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者的卵巢癌风险可升高至11%—18%。

事实上,尽管人们对于朱莉预防癌症采取的措施众说纷纭,然而必须肯定的一点是,朱莉预防癌症的治疗方法是建立在美国较为准确的基因数据研究基础上。相比之下,整个亚洲对BRCA基因的研究数据很少,在中国尤其少,所以对卵巢癌的预防基本上是一片空白。

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然而现在情况变了。为了找到适合中国卵巢癌患者的治疗方法,2014年,在阿斯利康和华大基因的协助下,我国在东西南北中挑选5家科研能力强的大型医疗机构开展BRCA突变的多中心研究。研究发现,我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.5%,其中BRCA1突变率20.8%,BRCA2突变率为7.6%,研究证实:中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变,彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变较低的传统观念。因此,在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一变得很有必要。

目前,宫颈癌已有成熟的筛查手段,通过早期筛查,是可以预防甚至消灭的妇科肿瘤,但由于卵巢的位置比较特殊,位于盆腔内部,肚子里面,其发病很难及时被发现。那么什么人适合做BRCA基因检测呢?麻省医疗国际建议,卵巢癌患者一经诊断就建议做这个检测;家族里的直系亲属有患卵巢癌的,也有必要去做BRCA检测,看看BRCA是否发生突变。

麻省医疗国际同时指出,并非所有人都适合去做基因检测。通常情况下,中国卵巢癌的发病平均年龄在大概是55岁到60岁,目前数据也证明了在45岁以前即使有突变,发病率也是比较低的。此外过早检测,未成年的孩子去做BRCA基因的突变检测,可能会产生焦虑情绪,对其上学、今后工作甚至是找对象,都可能造成一定的影响。因此,40岁以下的女性不建议做检测。

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