研究人员找到胆囊癌的常见基因变异

在胆囊恶性肿瘤中胆囊癌占首位，其他尚有肉瘤、类癌、原发性恶性黑色素瘤、巨细胞腺癌等。原发性胆囊癌临床上较为少见，根据国内报道仅占所有癌总数的1%左右。据麻省医疗国际专家介绍，广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞癌等。女性较男性多2～4倍。多见于70～79岁。胆囊癌的预后与肿瘤类型和临床分期有关。

研究人员，通过把胆囊癌症患者的70万余种不同的基因序列与健康的志愿者们的基因序列进行对比，发现了一些可能导致病情发展的基因变异。

这一发现3月5日发表于《柳叶刀》中，为更好地了解这一致命疾病，研究更好的治疗方法起到了重要的作用。虽然胆囊癌症在世界范围内非常罕见，但是这种疾病在一些特定的区域却非常常见，比如北美印第安，中美洲和南美洲和亚洲东部和东南部。在这些高危地区，每年的新增病例达到17.8万。

研究人员表示，"使用新的技术观察这一疾病的遗传基础有助于对它的进一步了解。"胆囊是长着腹部的一个小的器官，用来存储胆汁，胆囊癌症如果及早发现是非常好治疗的，但是由于早期症状不明显，因此发现的时候，已经为时已晚。科学家通过搜索来自全世界的血液样本，通过全基因组分析常见的单核苷酸多态性(snp)。

"胆囊癌症，就像许多其他癌症和复杂的疾病一样，存在着许多遗传标记，每一个都可能有一些小的影响，但是当它们结合在一起的时候，就会带来大量的风险变化。"研究人员断言25%的胆囊癌症风险可以解释为常见的基因变异，通过更好地了解遗传风险的功能变体，以及通过调查环境和生活方式的原因，研究人员相信终可以找到应对这一致命疾病的方法。