患者案例故事
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使用由多个癌症联盟开发的OncoArray基因分型平台,近大量的聚合基因组关联研究确定了肺癌的新易感基因座,这是全世界癌症死亡率的主要原因。虽然吸烟是主要的危险因素,但过去的研究表明,肺癌的遗传率估计为18%。以前的基因组关联研究已经确定了几种肺癌易感基因座,但其大部分遗传性仍然无法解释。本研究对肺癌病例和对照进行了额外的基因分型。
该研究由克里斯托弗·阿莫斯博士,诺里斯棉花癌症中心人口科学临时总监兼副主任,国际癌症研究机构James McKay博士;和Rayjean Hung博士,Lenenfeld-Tanenbaum研究所和多伦多大学,以及全球许多肺癌调查员共同参与研究。共有14,803起案件和12262次欧洲血统控制与现有数据,共29266例和56,450次对照。研究人员确定了18个易感基因座,实现全基因组学意义,包括10个新的基因座。新的基因座突出了肺癌亚型腺癌和鳞状细胞肺癌之间的风险模式的显著变化,四个与肺癌相关的基因座和与肺腺癌相关的六个基因座。发现与端粒功能相关的几个基因的变体在对腺癌风险的贡献中起重要作用,但对鳞状细胞癌的风险无显著影响。
他们的发现,“大规模关联分析确定新的肺癌易感基因座和组织学亚型遗传易感性的异质性”将在即将出版的“自然遗传学”杂志上发表。
Amos表示:“特别令人兴奋的是研究的重要性以及以前没有报道的影响肺癌的基因的新发现。” “这项研究肯定会导致关于影响肺癌风险的机制的新思路,特别是我们确定了影响端粒功能的几种新型变体,影响肺腺癌的风险,此外,我们发现影响肺癌风险的烟碱受体亚基的变异和吸烟行为,似乎在小脑中起主要作用,这很少涉及影响成瘾行为。”进一步的研究将更好地了解靶基因在影响肺癌风险,吸烟行为和吸烟对脑生物学影响方面的作用。
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