基因检测对抗癌症作用凸显 靶向治疗精准猎杀“肿瘤”

4月15-21日是第22届全国肿瘤防治宣传周，今年抗癌宣传周的主题是“肿瘤防治，我们在行动”。4月15日，中国抗癌协会、北京大学肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院等在这一天发起了多个宣传周主题活动，通过公益赠书、专家解读、健康环湖走、中国癌症防控高峰论坛等方式，提升公众对癌症的认知和重视。

在这一届的肿瘤防治宣传周上，基因检测对肿瘤的预防、诊断和治疗成为热点话题。多位专家指出，在精准医疗、基因检测发展过程中，肿瘤领域被认为是好的切入点，基因检测已经在这个领域的诊断和治疗发挥了重要作用，而且未来肯定会在预防方面大显身手。

癌症基因检测助力靶向治疗

目前，癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌等。我国专业远程会诊、出国看病、赴美就医和高端体检平台美域健康查阅美国癌症协会曾发布的数据显示，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有150万人躲过死神召唤。在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，目前每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术，比如安吉丽娜·朱莉。

在我国，基因检测还是一个新兴行业。

基因的改变和肿瘤的发生发展关系非常密切，基因检测目前主要用于诊疗，未来一定会在疾病预防上发挥重要作用。中国工程院院士詹启敏指出，在我国，基因检测已经在靶向药物治疗方面发挥出重要作用，与以往打击范围大、杀死肿瘤细胞同时也在伤害正常细胞的传统化疗药相比，靶向治疗就像激光制导导弹，可以实现精准打击，直接对肿瘤细胞发挥作用，对正常细胞损害较小，也就是我们所说的疗效好、副作用低。而基因检测正是为患者精准筛选靶向药物的必要手段。比如携带有EGFR基因突变的肺癌患者，使用针对EGFR基因的分子靶向药物治疗，有效率高，生存期延长。

目前有很多企业在投身这个新兴行业，美域健康指出有的企业致力于全基因组测序，为健康人提供疾病风险预警，比如一脉基因，为民众提供科研标准和更低售价的全基因组测序，并基于个体和家族基因数据制定精准健康管理方案。

还有些公司则致力于协助医疗专家为癌症患者和癌症高危人群提供可靠的分子诊疗方案，同时为健康人群提供专业的癌症遗传风险评估。比如泛生子，基于对肿瘤基因组的分析，可以为肿瘤的风险评估、早期筛查、分子诊断、指导用药和术后监测的癌症全周期诊疗各个环节提供依据，帮助临床医生从基因的全新角度了解每一个患者特异的肿瘤特征，从而更有针对性地制定治疗方案。

贝瑞和康则针对肺癌、妇科肿瘤（乳腺癌、子宫颈癌、子宫内膜癌）、淋巴癌、结直肠癌、胃癌这五类肿瘤，通过国家卫生计生委2015年初批准的26家肿瘤诊断与治疗高通量测序技术应用试点单位进行肿瘤基因检测。同时在靶向治疗过程中对患者进行耐药检测，通过追寻耐药基因突变，帮助患者寻找新的治疗方法等。

而吉因加科技针对17种男性肿瘤和18种女性肿瘤进行遗传性肿瘤检测，也能帮助患者进行靶向药物基因检测和耐药监测等。

　液态活检可测肿瘤基因突变

作为一个高科技行业，基因检测注定是一个新技术层出的行业。而液态活检被认为是未来几年基因检测的一片新蓝海。

2015年，美国公布的精准医疗肿瘤治疗计划的四大举措之一就是：美国将使用“液态活检”的新方法来评估治疗反应以及抵抗可能的耐药性。

什么是肿瘤“液态活检”？美域健康介绍，它是一种非侵入式的血液检测，针对从实体瘤病灶上脱落下来的、漂浮在血液中的癌细胞、癌DNA或癌细胞外泌体进行的检测，比PetCT等影像学方法能更早发现初期肿瘤，是检测肿瘤和辅助治疗的突破性技术。与需要穿刺取样的传统方式相比，它只需体外抽血10毫升即可检测，适用人群范围更广。与此同时，还可缩短检测时间并降低检测成本。

以非小细胞肺癌患者为例，贝瑞和康CEO周代星介绍，传统的检测方法中，有70%左右的病人拿不到分子报告。因为有的人不适合传统检测方法，有的人则取不到肿瘤组织，或取到的是肿瘤癌旁细胞，又或者是取到的组织质量不好等，影响了检测。而现在，这部分病人完全可以通过液态活检的方式来检测。

在业内，液态活检被认为是基因检测市场的下一个爆发点。

据业内不完全统计，中国目前有47家公司在从事肿瘤液态活检，主要集中在北上广，其中北京15家（如贝瑞和康、泛生子、吉因加科技等）、上海12家（如斯路迪、杏园生物、楚豫生物等）、广州7家（如燃石医学、基准医疗、易活生物等）。

但液态活检的灵敏度也被认为是业内的一大难点。周代星指出，释放出的DNA进入血液，被全身血液稀释后，在抽取的血液标本中数量会非常低，尤其是在肿瘤早期，液态活检灵敏度不高就会检测不到血液中的游离DNA，容易出现假阴性。但在贝瑞和康与北京医院合作的一个液态活检试验显示，96%的患者能够在血液里查出与肿瘤相关的基因突变。

从价格上来看，液态活检也具有优势。以肺癌为例，传统的分子检测，5、6个基因测下来，大约需要1.5万元，这还不包括医生取活检的费用。而贝瑞和康针对9个基因的液态活检，从取样到检测，价格只是传统方式的一半左右。

　　行业混乱亟待监管

尽管基因检测行业被普遍看好，也被认为是中国有可能实现弯道超车的一个领域。但由于缺乏行业标准和监管，这个行业仍有些混乱。

2015年，为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序监测情况，国家卫生计生委临床检验中心开展了一次室间质量评价调查活动，结果显示，参与测试的88家实验室中，合格率仅为51.2%，获得满分的实验室仅有12家，这其中包括了深圳华大、北京吉因加、上海药明康德等。还有16家实验室考了个“鸭蛋”！但这份黑名单并未公布。

“目前国内号称在做肿瘤基因检测的公司挺多的，但真正掌握核心技术的公司屈指可数，市场相对混乱，没有行业标准。”在吉因加科技首席医疗官陈蓉蓉看来，这次评价仅仅还只是反映出整个行业在检测技术方面存在的问题。

而针对基因检测的解读，是行业需要关注的另一大领域。建立中国人遗传疾病基因突变数据库，被业内认为是精准解读的关键。国内目前有一些企业和机构正在做这件事情，比如华大基因、贝瑞和康、浙大肿瘤研究所等。

但陈蓉蓉不无遗憾地表示，目前国内真正懂基因检测解读的人不多，错误的解读，会给受检者的整个家庭带来困扰。在行业标准无法及时出台的情况下，目前行业需要有更好的机构来进行监管，否则可能会被一些错误的东西毁了整个行业。

针对解读后的信息，也需要有相关法律来规范。周代星指出，美国有《反基因信息歧视法》，比如雇主不能因为一个基因信息决定是否雇佣一个人，保险公司也不能因为基因信息而拒绝或调整价格。“一个行业要发展，这些法律法规好能尽早制定，可以避免很多弯路。”

　　“只要有商机，企业都会一拥而上，随着市场和政府的调控，整个行业会越来越规范。”中国工程院院士詹启敏认为，企业只要有更好的平台、更扎实的技术、更好的服务，就能够在优胜劣汰中生存下来。（新京报）