我国首部二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识发布

4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）在京发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》。《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践。

据我国专业远程会诊、出国看病、赴美就医和高端体检平台美域健康介绍，《共识》由癌症遗传学家、临床肿瘤学专家、生物信息学专家、病理学家等专家组起草，包含了二代测序基因检测技术的应用现状、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多方面内容。

CSCO理事长、广东省肺癌研究所吴一龙教授表示，发布《共识》只是步，目前关键的问题是规范测序公司的标准和操作方法，技术规范才能保证后续精准发现和精准治疗。

美域健康介绍，NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。虽然在单基因遗传病、产前诊断方面已有广泛应用，但NGS用于肿瘤基因检测尚缺乏统一规范和共识。专家指出，我国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，而实际应用中，因为准入门槛低，缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下，结果准确性差，解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。

为了推动实现NGS临床检测规范化，CSCO、CAGC组织实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等制定了该《共识》。《共识》特别使用单章节阐述了NGS用于诊断与研究的区别，《共识》定义，前者是为了回答患者肿瘤是否存在特定的基因变异状态，以协助临床及药物治疗决策，这种检验需要在得到认证的实验室开展；而后者是针对某种研究假设开展的检测，结果通常不具有明确的临床意义，因此需要在进一步诊断条件下确证才能纳入患者的医疗记录。两者均需建立数据库。

《共识》主要执笔人、中国肿瘤驱动基因分析联盟秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超指出，NGS临床报告对临床治疗决策起引导作用，因此需要基于实验室癌症遗传学、分子生物学、生物信息学及病理学多学科专家对于检验结果共同清晰的认识和解读。

张绪超教授介绍，“《共识》提出的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，终可以使患者获益。‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中，精准诊断是三个精准的首要环节，是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”

当今肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。准确是二代测序基因检测技术体现临床价值的前提。通过共识规范从样本取得到报告给出每个环节，可确保结果准确，临床可用。

此外，美域健康披露《共识》同时配发《NGS 检测报告格式化模板》用以指导检测结果的临床报告，目的是确保检测方以标准化、全面充分但又简明易懂的方式为临床医生提供信息，协助其用于患者的靶向治疗方案的决策。张绪超教授解释：“NGS 临床报告非常关键，对临床治疗决策起到引导作用，因此需要基于实验室癌症遗传学、分子生物学、生物信息学家以及病理学多学科专家对于检验结果的共同清晰的认识和解读。”