患者案例故事
更多重大发现:香港中文大学破解鼻咽癌全基因组图谱!
鼻咽癌是发生于鼻咽腔顶部和侧壁的恶性肿瘤,发病率为耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。因为鼻咽癌的早期症状并不明显,鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降等症状常常被病人轻视,认为是小病无需特殊治疗。因此,大部分鼻咽癌患者被确诊时都已到了中晚期。据麻省医疗国际了解,近日,香港中文大学公布了一项重大发现,其研究人员破解了鼻咽癌的全基因图谱,还发现竟有四成鼻咽癌患者发病与基因变异而无法抑制癌细胞生长有关。
我国是鼻咽癌高发国家之一,全世界约80%的鼻咽癌都发生在我国,且明显呈现出南高北低的地域差异。我国南方沿海地区鼻咽癌的发病率在世界居于前列。鼻咽癌是常见于中国南方省份,包括广东、广西、福建、台湾和香港,生活在我国鼻咽癌发生的高发地区且年龄在40岁以上者应警惕鼻咽癌的发生。家人或亲属有患鼻咽癌的人也是鼻咽癌的高发人群。鼻咽癌的发病具有明显的家族聚集性,大约有10%左右的鼻咽肿瘤患者是有家族倾向的。根据新英格兰医学杂志的实验资料表明,有家族鼻咽癌病史的人患鼻咽癌的机会远高于普通人。
鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。为了解EB病毒阳性鼻咽癌的基因结构,2015至2016年期间,香港中文大学研究人员对超过100名感染EB病毒的鼻咽癌患者的肿瘤样本进行“全外显子组测序”,发现有四成患者因CYLD、TRAF3、NFKBIA及NLR5四组基因出现变异,引发“NF-kB通道”蛋白失效,导致癌细胞不停生长。此次在癌细胞中发现的基因变异和结构变异,较以往研究所发现的多,这有助于解释为何免疫治疗或标靶治疗在不同病人身上,会有相异的临床反应。
过去西方研究仅发现3%至5%鼻咽癌与其中一两组基因变异有关。基于此研究,他们正与英国一间大学合作研发针对性抑制剂,预计一至两年可完成动物实验,或可成为鼻咽癌转移扩散或复发患者治疗的新方向。
此次研究还另有一项新发现,30%鼻咽癌具有人类白细胞抗原基因变异,而这种变异就可能使得癌细胞可以避开自身免疫系统攻击,不断生长,而这类鼻咽癌病人往往存活率较差,复发率大。
中大医学院病理解剖及细胞学系系主任杜家辉指出,这次进行“全外显子组测序”分析所使用的样本数目,在已发表的同类研究中属于大规模,这次也是已公布的研究中,首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究,成功拆解鼻咽癌的全基因组图谱。通过如此全面的基因数据,有助研究人员成功找出一些崭新而重要的鼻咽癌标靶和生物标记。
香港中文大学表示,以前未能掌握到基因图谱时,无法掌握病发原因,而不能处方正确标靶药物或开发更有针对性的药物,因此标靶治疗效果只对10%或20%患者有效。中大医学院肿瘤学系名誉临床副教授许斌补充,希望新的生物标记平台开发后,有助医生找到合适药物,令到治疗效率增至七至八成。
香港中文大学的这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况,并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。研究人员将根据这次研究中发现的新基因特质,开发一个全新的生物标记平台,帮助患者选择合适的治疗方案,并针对新发现的遗传靶点测试新药,希望能惠及更多癌症病人。
如何预防鼻咽癌?
1、尽量避免有害烟雾吸入,如煤油灯气、杀虫气雾剂等,并戒烟、戒酒。
2、有鼻咽疾病应及早就医诊治,这是导致鼻咽癌的病因之一。鼻咽癌的预防若发现鼻涕带血或吸鼻后口中吐出带血鼻涕,以及不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液等应及时作详细的鼻咽部的检查。
3、注意气候变化,预防感冒,注意保持鼻及咽喉卫生,每日数次漱口,必要时进行鼻咽腔冲洗,避免病毒感染是常见的预防鼻咽癌的方法。
4、口臭流涕污者,应加强口腔、算及界咽护理。用生理盐水冲洗鼻腔。这也属于鼻咽癌的预防措施。
5、环境因素也是诱发鼻咽癌的一种原因,在广东调查发现,鼻咽癌高发区的大米和水中的微量元素镍的含量较低发区高,在鼻咽癌患者的头发中镍的含量亦较低发区高。生活中易接触甲醛的人群也容易患鼻咽癌。
麻省医疗国际希望此番香港中文大学的重大发现能够尽快取得临床进展,为鼻咽癌患者的治疗带去新的突破。同时也提醒大家在发现鼻咽部有疾病时及时就医,比如鼻塞、涕中带血等,不要以为是“小毛病”无所谓,好到医院排除鼻咽癌,以免耽误病情,延误治疗。
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