患者案例故事
更多基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
遗传学专家表示，有5%到10%的癌症是由遗传基因突变引起的，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%到10%，这种情况在某些种族中更为常见。
如果一个男性有BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险就会增加100倍。而且，不仅仅是乳腺癌，BRCA突变还会增加男性患前列腺癌的风险，而且是在很年轻的时候。当然，这些突变也与其他癌症有关，如胰腺癌和黑色素瘤皮肤癌。
因此基因检测可能会使那些有强烈家族癌症遗传病史的人受益。
然而，大多数男性还没有意识到乳腺癌或卵巢癌基因突变检测的重要性，因为这更像是一个“女性化”的问题。在一项新研究中发现，很少有男性会因为基因突变而接受筛查，Childers和他的同事分析了2015年美国国家健康访谈调查的数据。调查人员发现，近250万人接受了癌症基因检测。在这些人中，女性的人数接近男性的三倍，比例分别为73%和27%。进一步的分析表明，男性BRCA基因突变的检测率仅仅是女性的十分之一。而在其他类型的癌症基因测试中没有明显的性别差异。
研究者认为关于癌症遗传和基因检测可能存在很多误区。
个误区是：对BRCA1或BRCA2突变的测试阴性就意味着一个人没有遗传性癌症综合症。
在一般人群中，大约有一个人有BRCA1或BRCA2突变。相比之下，在德系犹太人（中欧或东欧）中，大约有40%的人，虽然这些突变是导致遗传性乳腺癌或卵巢癌的常见原因，但阴性基因检测并不意味着没有遗传癌症的风险。
另一个误区是：拥有遗传基因突变就确定一个人一定患上癌症。
尽管大多数遗传性癌症综合症都有“中等到高”的风险水平，但这种风险可以通过“有指导的管理”来降低。
还有一种误区是：如果已经患了癌症，就没有必要去检测是否有遗传基因突变。
具有基因突变的人一生中罹患多种癌症的风险会增加，因此了解这些突变是很重要的，但是更重要的事情是找出有针对基因突变个体的靶向治疗。
“因此对有BRCA突变高风险的男性进行基因检测是非常重要的，这有助于他们提前检测出可能发生的癌症，并辅助临床医生进行治疗。”Kimberly Childers说道，“当然我们还需要进一步的研究来提高他们的基因突变检出率。”
我们也希望这项研究能促进国家开展广泛的教育工作。
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乳腺癌 基因 男性
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